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41799005: distrofia retiniana hereditaria (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
69728015 Hereditary retinal dystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69729011 Hereditary retinal dystrophy, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778627018 Hereditary retinal dystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945954012 distrofia retiniana hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
945955013 distrofia retiniana hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary retinal dystrophy es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy es un[a] distrofia retiniana (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary retinal dystrophy sitio del hallazgo Retinal structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary retinal dystrophy sitio del hallazgo Retinal structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
distrofia retiniana progresiva por defecto del transporte de retinol es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
drusa dominante es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinosquisis macular (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de conos es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de bastones es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal dystrophy in systemic lipidosis es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
HSMN IV es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinitis pigmentosa es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Oguchi es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyaline dystrophy of Bruch's membrane es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fundus flavimaculatus (disorder) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achromatopsia (disorder) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana pigmentaria es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Stargardt es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia vitreorretiniana es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive cone-rod dystrophy es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinosquisis juvenil es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofias retinianas hereditarias en las lipidosis es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana hialina es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia macular hereditaria es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofias retinianas hereditarias no especificadas (trastorno) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofias retinianas hereditarias con otras enfermedades (trastorno) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otras distrofias retinianas pigmentarias es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra distrofia retiniana sensitiva es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otras distrofias retinianas del epitelio pigmentado (trastorno) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
otra distrofia retiniana hereditaria especificada es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana hereditaria, SAI (trastorno) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ceguera nocturna estable congénita es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy primarily involving retinal pigment epithelium es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy primarily involving sensory retina es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Amelogenesis imperfecta co-occurrent with cone rod dystrophy es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía punteada albescente es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana de Botnia es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía cristalina de Bietti es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amaurosis de Leber es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de amaurosis e hipertricosis (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno) es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tricromacia oligocónica (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
bestrofinopatía autosómica recesiva es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ocular de las Islas Aland es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de mácula en patrón es un[a] False Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fundus albipunctatus es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Kandori fleck retina syndrome es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retina moteada familiar benigna (trastorno) es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior es un[a] True Hereditary retinal dystrophy relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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