42183005: pseudohipoparatiroidismo tipo II (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\Hypocalcaemia\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3786606017 Pseudohypoparathyroidism type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70396015 Pseudohypoparathyroidism type II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
779054013 Pseudohypoparathyroidism type II (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
946924012 pseudohipoparatiroidismo tipo II es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
946925013 pseudohipoparatiroidismo tipo II (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1804901000209115 Un tipo de pseudohipoparatiroidismo caracterizado por resistencia a la parathormona (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de los niveles de ¨TH, ausencia de osteodistrofia hereditaria de Albright y expresión normal de la proteína Gs con respuesta normal de CMP urinario. Hasta la fecha no se detectó una alteración genética específica para este trastorno. Se sugirió que en la mayoría de los casos puede ser un defecto adquirido secundario a la deficiencia de vitamina D, como en el hiperparatiroidismo renal secundario mal diagnosticado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786605018 A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of resistance to parathyroid hormone (PTH), which manifests with hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated PTH levels, absence of Albright's hereditary osteodystrophy and normal expression of the Gs protein with a normal urinary cAMP response. To date no specific genetic alteration responsible for this disorder has been detected. It has been hypothesised that in most cases it may be an acquired defect secondary to vitamin D deficiency such as in misdiagnosed secondary renal hyperparathyroidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786607014 A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of resistance to parathyroid hormone (PTH), which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels, absence of Albright's hereditary osteodystrophy and normal expression of the Gs protein with a normal urinary cAMP response. To date no specific genetic alteration responsible for this disorder has been detected. It has been hypothesized that in most cases it may be an acquired defect secondary to vitamin D deficiency such as in misdiagnosed secondary renal hyperparathyroidism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pseudohypoparathyroidism type II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type II	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	es un[a]	Pseudohypoparathyroidism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	es un[a]	Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type II	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type II	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type II	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3786606017	Pseudohypoparathyroidism type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70396015	Pseudohypoparathyroidism type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
779054013	Pseudohypoparathyroidism type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
946924012	pseudohipoparatiroidismo tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
946925013	pseudohipoparatiroidismo tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804901000209115	Un tipo de pseudohipoparatiroidismo caracterizado por resistencia a la parathormona (PTH), que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de los niveles de ¨TH, ausencia de osteodistrofia hereditaria de Albright y expresión normal de la proteína Gs con respuesta normal de CMP urinario. Hasta la fecha no se detectó una alteración genética específica para este trastorno. Se sugirió que en la mayoría de los casos puede ser un defecto adquirido secundario a la deficiencia de vitamina D, como en el hiperparatiroidismo renal secundario mal diagnosticado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786605018	A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of resistance to parathyroid hormone (PTH), which manifests with hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated PTH levels, absence of Albright's hereditary osteodystrophy and normal expression of the Gs protein with a normal urinary cAMP response. To date no specific genetic alteration responsible for this disorder has been detected. It has been hypothesised that in most cases it may be an acquired defect secondary to vitamin D deficiency such as in misdiagnosed secondary renal hyperparathyroidism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786607014	A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of resistance to parathyroid hormone (PTH), which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels, absence of Albright's hereditary osteodystrophy and normal expression of the Gs protein with a normal urinary cAMP response. To date no specific genetic alteration responsible for this disorder has been detected. It has been hypothesized that in most cases it may be an acquired defect secondary to vitamin D deficiency such as in misdiagnosed secondary renal hyperparathyroidism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)