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42393006: acidemia metilmalónica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1229858012 MMA - Methylmalonic aciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493300012 Methylmalonic acidaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70730010 Methylmalonic acidemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70731014 Methylmalonic acidemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
779287015 Methylmalonic acidemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
947433013 acidemia metilmalónica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
947434019 acidemia metilmalónica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

12 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Methylmalonic acidaemia es un[a] acidemia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia es un[a] Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia es un[a] trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia es un[a] trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
aciduria metilmalónica por defecto del receptor de transcobalamina es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica (trastorno) es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de metilmalonil - CoA mutasa es un[a] False Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de la síntesis de adenosilcobalamina es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined malonic and methylmalonic aciduria es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of methylmalonic aciduria (situation) hallazgo asociado True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
acidosis láctica infantil concomitante con aciduria metilmalónica fatal es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coenzyme A epimerase deficiency (disorder) es un[a] True Methylmalonic acidaemia relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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