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429442006: duplicación autosómica (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2008. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2690083019 Autosomal duplication (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2693522016 Autosomal duplication en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2700308019 duplicación autosómica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2703542011 duplicación autosómica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


232 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal duplication (disorder) es un[a] Autosomal chromosomal disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal duplication (disorder) es un[a] duplicación cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal duplication (disorder) sitio del hallazgo estructura cromosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal duplication (disorder) sitio del hallazgo estructura cromosómica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
trisomía distal 1p es un[a] False Autosomal duplication (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación distal del cromosoma 21 es un[a] False Autosomal duplication (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía distal 1q es un[a] False Autosomal duplication (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) es un[a] True Autosomal duplication (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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