429735007: deficiencia de citrina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2008. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	Disorder of the urea cycle metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	Citrullinemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
citrulinemia tipo II	es un[a]	True	Citrin deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina	Due to	True	Citrin deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2689500017	Citrin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2693127019	Citrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2695692018	Citrullinemia ll	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2696096011	Citrullinaemia ll	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2702942010	citrulinemia tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2703098016	deficiencia de citrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2703321010	deficiencia de citrina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3317761000209116	deficiencia de citrina asociada con SLC25A13	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5285684019	SLC25A13 related citrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285685018	Solute carrier family 25 member 13 related citrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)