43123004: hipermetioninemia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Hypermethioninaemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

493531016 Hypermethioninaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
71937014 Hypermethioninemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
71938016 Hypermethioninemia, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780099018 Hypermethioninemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
949202017 hipermetioninemia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
949203010 hipermetioninemia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypermethioninaemia	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninaemia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninaemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Neonatal hypermethioninaemia	es un[a]	True	Hypermethioninaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	True	Hypermethioninaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso psicomotor debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa	es un[a]	True	Hypermethioninaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia due to deficiency of glycine N-methyltransferase	es un[a]	True	Hypermethioninaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	True	Hypermethioninaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets