43152001: enfermedad del núcleo central (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease

\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Central core disease
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Central core disease
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Central core disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Central core disease
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de músculo Y/O tendón\anomalía congénita del músculo esquelético\Central core disease

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2966549015 Central core myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2978883011 miopatía del núcleo central es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
71981018 Central core disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780131019 Central core disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
949264018 enfermedad del núcleo central es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
949265017 enfermedad del núcleo central (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2784841000209112 Es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Se presenta normalmente en la infancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y se caracteriza por una debilidad proximal, bastante pronunciada en la cintura pélvica. Es causada por mutaciones (mayoritariamente dominantes) en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1), que codifica para el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). Las mutaciones provocan cambios conformacionales en la proteína RyR; éstos son las bases principales de los efectos patogénicos, ocasionando una excitabilidad alterada y/o cambios en la homeostasis del calcio dentro de las células musculares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4945364013 An inherited neuromuscular disorder with characteristics of central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. Typical presentation is in infancy with hypotonia and motor developmental delay and predominantly proximal weakness pronounced in the hip girdle. Caused by (predominantly dominant) mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, encoding the principal skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel (RyR1). Altered excitability and/or changes in calcium homeostasis within muscle cells due to mutation-induced conformational changes in the RyR protein are considered to be the main pathogenetic mechanism(s). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Central core disease	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	es un[a]	anomalía congénita del músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	es un[a]	miopatía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Central core disease	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Central core disease	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Central core disease	morfología asociada	Central cores	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad del núcleo central autosómica recesiva (trastorno)	es un[a]	True	Central core disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de los cuerpos centrales autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	Central core disease	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2966549015	Central core myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2978883011	miopatía del núcleo central	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
71981018	Central core disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780131019	Central core disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
949264018	enfermedad del núcleo central	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
949265017	enfermedad del núcleo central (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2784841000209112	Es un trastorno neuromuscular heredado que se caracteriza por la presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares y los signos clínicos propios de una miopatía congénita. Se presenta normalmente en la infancia con hipotonía y retraso del desarrollo motor y se caracteriza por una debilidad proximal, bastante pronunciada en la cintura pélvica. Es causada por mutaciones (mayoritariamente dominantes) en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1), que codifica para el principal canal de liberación de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo esquelético (RyR1). Las mutaciones provocan cambios conformacionales en la proteína RyR; éstos son las bases principales de los efectos patogénicos, ocasionando una excitabilidad alterada y/o cambios en la homeostasis del calcio dentro de las células musculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4945364013	An inherited neuromuscular disorder with characteristics of central cores on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. Typical presentation is in infancy with hypotonia and motor developmental delay and predominantly proximal weakness pronounced in the hip girdle. Caused by (predominantly dominant) mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene, encoding the principal skeletal muscle sarcoplasmic reticulum calcium release channel (RyR1). Altered excitability and/or changes in calcium homeostasis within muscle cells due to mutation-induced conformational changes in the RyR protein are considered to be the main pathogenetic mechanism(s).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)