43451003: deficiencia congénita (anomalía morfológica)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita	es un[a]	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de hipotiroidismo congénito debido a deficiencia de yodo (trastorno)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito sin bocio	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia tiroidea congénita	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia congénita de glándula tiroides	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma neurológica de cretinismo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito con bocio difuso	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cretinismo esporádico	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
posición anómala congénita de la glándula tiroides (trastorno)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo hipofisario, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otro enanismo hipofisario especificado	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism-deafness syndrome of Tietz (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ziprkowski-Margolis syndrome (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Phylloid hypomelanosis (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dientes de Horner	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de mielina en papila óptica	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipopigmentación congénita de la membrana coroides	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital pancreatic trypsin deficiency (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Endemic congenital iodine deficiency syndrome of myxedematous type (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piel laxa con osteodistrofia	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
piel laxa con osteodistrofia	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Black locks, oculocutaneous albinism, AND deafness of the sensorineural type	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de enterocinasa pancreática	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia congénita de yodo de tipo mixto (trastorno)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia congénita de yodo de tipo neurológico (trastorno)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ausencia del receptor de la hormona del crecimiento	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del receptor de la hormona del crecimiento	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo pigmentario mínimo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dientes de Horner	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Chédiak - Higashi	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brown oculocutaneous albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinoidismo oculocutáneo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ocular de Aland y albinismo ocular	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive isolated somatotropin deficiency	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deficiency of pigment of skin	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pituitary dwarfism with large sella turcica	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypopigmentation-immunodeficiency disease	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Laron-type isolated somatotropin defect	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo pituitario	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pituitary dwarfism with normal somatotropin level AND low somatomedin (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo ocular - lentiginosis - sordera	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinoidismo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital pancreatic trypsin deficiency (disorder)	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Punctate oculocutaneous albinoidism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rufous albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma mixedematosa de cretinismo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinase-negative oculocutaneous albinism	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo ateleiótico	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Woolf	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
cretinismo endémico	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular autosómico recesivo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo autosómico dominante	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo oculocutáneo mutante amarillo	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo hipofisario con silla turca pequeña	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hermansky-Pudlak syndrome	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipopigmentación congénita de la membrana coroides	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia congénita de mielina en papila óptica	morfología asociada	False	deficiencia congénita	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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72478017	Congenital deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
72479013	Congenital deficiency, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
780465010	Congenital deficiency (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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