440009: hiperfenilalaninemia persistente (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia
\enfermedad metabólica\enzimopatía\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\fenilcetonuria (trastorno)\Classical phenylketonuria\Persistent hyperphenylalaninemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Persistent hyperphenylalaninemia	es un[a]	Classical phenylketonuria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyperphenylalaninemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Persistent hyperphenylalaninemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent hyperphenylalaninemia	severidad	severo (modificador de severidad) (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Persistent hyperphenylalaninaemia AND tyrosinaemia	es un[a]	True	Persistent hyperphenylalaninemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1815015	Persistent hyperphenylalaninemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1816019	Essential hyperphenylalaninemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1817011	Hyperphenylalaninemia, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493753017	Persistent hyperphenylalaninaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493754011	Essential hyperphenylalaninaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493755012	Hyperphenylalaninaemia, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
781079017	Persistent hyperphenylalaninemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
845943018	hiperfenilalaninemia persistente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
845944012	hiperfenilalaninemia esencial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
845945013	hiperfenilalaninemia, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
845946014	hiperfenilalaninemia persistente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module