4409006: defecto de la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo del propionato Y/O metilmalonato\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect
\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect

\Disorder of acid-base balance\acidemia\Methylmalonic acidaemia\Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	es un[a]	Methylmalonic acidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Cobalamin D disease	es un[a]	True	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cobalamina A	es un[a]	True	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cobalamina C	es un[a]	True	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia metilmalónica y homocistinuria hereditarias	es un[a]	True	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
493787010	Combined methylmalonic acidaemia and homocystinuria due to defects in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493788017	Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria due to defects in adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
7715018	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
7716017	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
781178011	Adenosylcobalamin and methylcobalamin synthesis defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
855513019	defecto de la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
855514013	defecto de la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module