440989002: mutación G20210A en el gen de protrombina (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\Prothrombin G20210A mutation (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary thrombophilia (disorder)\Prothrombin G20210A mutation (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Prothrombin G20210A mutation (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trombofilia\Hereditary thrombophilia (disorder)\Prothrombin G20210A mutation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2009. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2789930019 Prothrombin G20210A mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2790283013 Prothrombin G20210A mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2802285014 mutación G20210A en el gen de protrombina (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2802286010 mutación G20210A en el gen de protrombina es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Prothrombin G20210A mutation (disorder)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Prothrombin G20210A mutation (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Prothrombin G20210A mutation (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prothrombin G20210A mutation (disorder)	es un[a]	Hereditary thrombophilia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Homozygous prothrombin G20210A mutation (disorder)	es un[a]	True	Prothrombin G20210A mutation (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Heterozygous prothrombin G20210A mutation (disorder)	es un[a]	True	Prothrombin G20210A mutation (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets