442511009: síndrome de encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \edema (hallazgo)\Edema of extremity (finding)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \edema (hallazgo)\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo en el segundo par craneal\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \Neurological finding\hallazgo en nervio craneal\hallazgo en el segundo par craneal\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\trastorno de las vías ópticas (trastorno)\trastorno del nervio óptico\neuropatía óptica hereditaria\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\trastorno caracterizado por la presencia de edema\linfedema\Lymphedema of limb (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\edema linfático primario (trastorno)\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\linfedema hereditario\Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2009. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1512641000209118	síndrome PEHO	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2820529017	Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2820530010	Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2820531014	Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2828813016	síndrome de encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2829493016	síndrome de encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702069012	PEHO syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702070013	PEHO (progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3702071012	PEHO (progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1512631000209110	Un trastorno neurodegenerativo raro perteneciente al grupo de encefalopatías infantiles progresivas, Se inicia durante las primeras semanas o meses de vida con hipotonía, dificultades alimentarias, somnolencia y movimientos anormales. Durante el primer año de vida aparecen espasmos infantiles, hipsarritmia y convulsiones. Durante la lactancia también pueden sobrevenir pérdida de la visión, movimientos oculares anormales y atrofia óptica. La transmisión sería autosómica recesiva. Se describió una cantidad significativa de pacientes con la mayoría de los criterios diagnósticos y características del síndrome pero sin atrofia cerebral en las imágenes de RM, sin los signos oftalmológicos y sin disminución de los niveles de IGF-1 en el líquido cefalorraquídeo. En este grupo de pacientes se diagnosticó un síndrome similar al PEHO. El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes mueren antes de los 15 años de edad, principalmente por neumonía o aspiración.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3702082016	A rare neurodegenerative disorder belonging to the group of infantile progressive encephalopathies. Onset occurs during the first few weeks or months of life with hypotonia, poor feeding, drowsiness and abnormal movements. Infantile spasms, hypsarrhythmia and seizures appear during the first year of life. Visual loss, abnormal eye movements and optic atrophy also occur during infancy. Transmission appears to be autosomal recessive. A significant number of patients have been described who displayed most of the diagnostic criteria and features of PEHO syndrome, but did not appear to have cerebral atrophy on MRI, lacked the ophthalmologic signs and showed no reduction in CSF IGF-1 levels. This group of patients was diagnosed with PEHO-like syndrome. The prognosis is poor and most patients die before 15 years of age, mainly as a result of pneumonia or aspiration.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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