444838008: Deficiency of 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2010. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2868908015 Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2872043010 Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2874650012 deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2876269014 deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2971304016 Deficiency of 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971863018 Deficiency of 2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	Due to	True	Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
2-metilbutirilglicinuria (trastorno)	Due to	False	Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets