445010006: mutación de receptor de lipoproteína de baja densidad (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas\Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2010. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2870489015 Low density lipoprotein receptor mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2872219016 Low density lipoprotein receptor mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2873696013 mutación de receptor de lipoproteína de baja densidad (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2876795010 mutación de receptor de lipoproteína de baja densidad es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664442013 LDLR (low density lipoprotein receptor) mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)	es un[a]	trastorno del depósito y metabolismo de lipoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutation	es un[a]	True	Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined heterozygous low density lipoprotein receptor co-occurrent with low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 mutations	es un[a]	False	Low density lipoprotein receptor mutation (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets