445252005: síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic encephalopathy (disorder)\Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2010. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2869027015 Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2872335013 Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2873885015 síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2878560015 síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Metabolic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
epilepsia debida a síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 (trastorno)	Due to	True	Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets