448054001: leucodistrofia autosómica dominante de comienzo en la vida adulta (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2020. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Alexander, forma adulta (trastorno)	es un[a]	False	Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Metachromatic leukodystrophy, adult type	es un[a]	False	Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2898387014	Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2899695010	Adult onset autosomal dominant leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2899696011	Adult onset autosomal dominant leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2903887016	leucodistrofia autosómica dominante de comienzo en la vida adulta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2903888014	leucodistrofia autosómica dominante de comienzo en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module