45582004: síndrome de Rubinstein - Taybi (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia\Rubinstein-Taybi syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Rubinstein-Taybi syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rubinstein-Taybi syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rubinstein-Taybi syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Rubinstein-Taybi syndrome	es un[a]	trastorno Q-R multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome, small stature, without skeletal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Rubinstein-Taybi syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rubinstein-Taybi syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Rubinstein-Taybi syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Port-wine stain in Rubinstein-Taybi syndrome (disorder)	es un[a]	True	Rubinstein-Taybi syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
76004014	Rubinstein-Taybi syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
782837014	Rubinstein-Taybi syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
955140010	síndrome de Rubinstein - Taybi	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
955141014	síndrome de Rubinstein - Taybi (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module