4720007: distrofia (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad degenerativa\Dystrophy (morphologic abnormality)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dystrophy (morphologic abnormality)	es un[a]	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia congénita de córnea (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinitis pigmentaria - sordera tipo 3	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
lipodistrofia debida a dermatomiositis juvenil	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Vanishing white matter disease (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotricosis y sordera (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva de Emery-Dreifuss	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia congénita generalizada con miopatía	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ovarioleucodistrofia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia labioescrotal congénita, malformación cerebelosa, distrofia corneal, dismorfia facial	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentaria, hipoacusia, envejecimiento prematuro, talla baja y dismorfia facial	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía miotónica proximal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas asociada a LIMS2	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de contracturas progresivas, debilidad de cintura de extremidad y distrofia muscular de inicio en la infancia (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de retina debida a gangliosidosis GM 2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Adynamic bone disease	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera onicodistrofia autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia 4H	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Sagliker (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acromatopsia incompleta (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia poliglandular	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodistrofia renal debida a hiperparatiroidismo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía escapulohumeroperoneal distal progresiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia de superficie posterior de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de superficie posterior de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de córnea hereditaria de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de córnea hereditaria de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de superficie anterior de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de superficie anterior de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia macular de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia macular de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de estroma de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de estroma de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia reticular de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia reticular de sustancia propia de córnea de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita megaconial (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Goldmann-Favre	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Goldmann-Favre	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
retinitis pigmentaria debida a enfermedad sistémica (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas debida a deficiencia de proteína O-manosa cinasa (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia coroidea peripapilar (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia debida a deficiencia de ceramidasa alcalina 3 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
uñas punteadas debido a alopecia areata (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ungueal debida a epidermólisis bullosa (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Alexander forma juvenil (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alexander tipo I (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alexander, forma adulta (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Best vitelliform macular dystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Usher tipo 1F	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Aicardi Goutieres	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Aicardi Goutières tipo 1 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 3 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 4 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de Aicardi Goutieres tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
adrenoleucodistrofia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
adrenoleucodistrofia del recién nacido	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Adolescent X-linked adrenoleukodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cholestanol storage disease	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
degeneración esponjosa de sistema nervioso central	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia metacromática sin deficiencia de arilsulfatasa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy, congenital type	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Metachromatic leucodystrophy, juvenile type	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy, late infantile type	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de arilsulfatasa S	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia metacromática por deficiencia del activador de cerebrósido sulfatasa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Metachromatic leucodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia metacromática debida a deficiencia de proteína 1 activadora de esfingolípido	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distonía debida a leucodistrofia metacromática (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
adrenomieloneuropatía (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de cinturas R23 asociada a subunidad alfa 2 de laminina (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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784632017	Dystrophy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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856273019	distrofia (anomalía morfológica)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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