4720007: distrofia (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad degenerativa\Dystrophy (morphologic abnormality)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dystrophy (morphologic abnormality)	es un[a]	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular de cinturas R24 asociada al gen POMGNT2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de cinturas D4 asociada a calpaína 3 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de uñas causada por sustancia química (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia esencial de iris de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
atrofia esencial de iris de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
atrofia esencial de iris de ojo derecho (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia esencial de iris de ojo izquierdo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo de ojo izquierdo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo de ojo derecho (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby de fondo de ojo de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
fundus flavimaculatus de ojo derecho (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fundus flavimaculatus de ojo izquierdo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cholestanol storage disease	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo, microcefalia, talla baja, epilepsia asociado a meteniltetrahidrofolato sintetasa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipomielinización de estructuras mielinizadas a temprana edad (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alexander tipo II (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia coroidea peripapilar total	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia peripapilar parcial de coroides	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular intermedia relacionada con colágeno VI	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondiloepifisaria, hipoacusia neurosensorial, discapacidad intelectual y amaurosis congénita de Leber (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
traquioniquia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia ungueal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia membranosa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Median canaliform nail dystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía distrófica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperplastic dystrophy	es un[a]	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypertrophic dystrophy	es un[a]	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal de Fuchs	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome irido-córneo-endotelial	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Posterior polymorphous corneal dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chandler syndrome (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia malacia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
condrodistrofia malacia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipoatrofia congénita total	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
condrodistrofia malacia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miodistrofia distal de inicio en la juventud	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular con distribución predominante en cinturas proximales de extremidades (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular ligada al X con distribución en la cintura de extremidad	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular ligada al X con distrofina anormal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular intermedia ligada al cromosoma X	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
portadora femenina manifiesta de distrofia muscular ligada al cromosoma X	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de la cintura de las extremidades con distrofina normal, ligada al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular Ji	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía hereditaria limitada a la mujer	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva con gen localizado en el cromosoma 15	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular tipo Reunion-Indiana Amish	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita de tipo Occidental (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con artrogriposis múltiple congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita tipo Eichsfeld	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular tipo Hutterite	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscula autosómica recesiva de inicio en la edad adulta con distrofina normal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con gen localizado en 5q31	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular proximal de inicio tardío, con disartria	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular con distribución no predominante en cintura de extremidad (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular ligada al X sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular escapulohumeral benigna con miocardiopatía	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular escapulohumeral	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante sin predominio en la cintura de extremidad	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular escapulohumeral benigna	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular escapulohumeral grave con miocardiopatía	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita benigna con contracturas en flexión de los dedos de la mano	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular distal de inicio en la adultez	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia - sordomutismo muscular	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hereditaria congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita de Fukuyama	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular distal, tipo Miyoshi	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Emery - Dreifuss	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular grave autosómica recesiva de la infancia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal muscular dystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular ocular	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular oculofaríngea	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Erb	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía congénita benigna	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miodistrofia progresiva hereditaria	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miodistrofia pélvica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de miodistrofia menopáusica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Scapuloperoneal muscular dystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular hereditaria congénita, SAI	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra distrofia muscular de cintura de extremidad (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular progresiva hereditaria, SAI	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra distrofia muscular progresiva hereditaria especificada	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Becker muscular dystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
784632017	Dystrophy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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