4720007: distrofia (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad degenerativa\Dystrophy (morphologic abnormality)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dystrophy (morphologic abnormality)	es un[a]	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Dystrophy of sensory retina (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia, parcial, con anomalía de Reiger, baja estatura, y diabetes mellitus insulinopénica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto del campo acrorrenal, displasia ectodérmica y diabetes lipoatrófica (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
mucopolisacaridosis, tipo IVB	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia ungueal mediana de Heller	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Metachromatic leukodystrophy, adult type	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Globoid cell leucodystrophy, late-onset	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Amelogenesis imperfecta co-occurrent with cone rod dystrophy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperplasia de células escamosas de la vulva	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mixed renal osteodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita de tipo Occidental (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita con artrogriposis múltiple congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita tipo Eichsfeld	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular hipotónica-esclerótica congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
onicoauxia congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia de mácula en patrón	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pulgares trifalángicos con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular escapulohumeral grave con miocardiopatía	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retinopatía cristalina de Bietti	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Adult onset autosomal dominant leukodystrophy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Tibial muscular dystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal muscular dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular oculofaríngea	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Alexander	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular distal, tipo Miyoshi	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva con glicoproteína asociada a distrofina anormal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica recesiva con gen localizado en el cromosoma 15	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita benigna con contracturas en flexión de los dedos de la mano	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia neuroaxonal (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Retinal dystrophy due to systemic disorder (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia total congénita	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
RNA polymerase III-related leukodystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia causada por fármaco antirretroviral	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
encefalopatía progresiva con anorexia infantil severa	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia oftalmomandibulomélica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
retinopatía punteada albescente	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia retiniana de Botnia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración espinocerebelosa concomitante con distrofia macular de de córnea	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad de tronco, distrofia de la retina y micropene	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2D autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2A autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia con erosión recurrente del epitelio corneal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2C autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2F autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1B	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2B autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2I autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía de Bethlem (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de córnea de Grayson Wilbrandt (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2E autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia corneal amorfa posterior (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
degeneración de la retina de comienzo tardío autosómica dominante (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de conos con respuesta de bastones supernormal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia macular anular concéntrica benigna (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1C (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1E (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Progressive iris atrophy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome endotelial iridocorneal	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2G autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2K autosómica recesiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
amaurosis de Leber	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia endotelial hereditaria congénita y sordera perceptiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de amaurosis e hipertricosis (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de degeneración espinocerebelosa y distrofia corneal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de coroideremia con sordera y obesidad (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
retinopatía cristalina de Bietti	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Horner adquirido (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Meesman's corneal dystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia de membrana basal epitelial	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodoncia (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
odontoleucodistrofia (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
oculotricodisplasia (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
tricromacia oligocónica (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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784632017	Dystrophy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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