4720007: distrofia (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad degenerativa\Dystrophy (morphologic abnormality)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dystrophy (morphologic abnormality)	es un[a]	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Stern Lubinsky	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia del epitelio pigmentario de la retina con patrón multifocal que simula el fondo flavimaculatus	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
distrofia reticular de epitelio pigmentario de la retina	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia corneal mucinosa subepitelial	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
bestrofinopatía autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome retinohepatoendocrinológico	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia autosómica recesiva de las cinturas musculares de los miembros tipo 2J	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2O autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia de epitelio corneal de Lisch	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia debida a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leucodistrofia hipomielinizante con atrofia de ganglios basales y cerebelo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
enfermedad ocular de las Islas Aland	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia del pelo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia primaria del pelo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia secundaria del pelo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia idiopática del pelo	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita tipo Paradas	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miodistrofia distal de inicio en la juventud	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Distal myopathy 2	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia pigmentaria macular en alas de mariposa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Y autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia genética	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia concomitante con enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico y debida a ella	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
ataxia concomitante con enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico y debida a ella	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
miopatía distal tipo Welander	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2P autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2Q autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2L autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2N autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2M autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
diabetes lipoatrófica	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia simpática cervical	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y retinopatía	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2S autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
istrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2T autosómica recesiva	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de las extremidades tipo 2R autosómica recesiva	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
dermatoleucodistrofia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con compromiso de cara posterior de pierna y cara anterior de mano	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía distal con compromiso temprano de músculos respiratorios	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retinitis pigmentosa, discapacidad intelectual, sordera e hipogenitalismo	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de Francois	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Francois	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
liquen escleroso y atrófico de la vulva	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Robinson nail dystrophy-deafness syndrome	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miocardiopatía dilatada debida a distrofia miotónica (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schwartz-Jampel (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Morquio syndrome	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hepatosis dietética	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
algodistrofia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Dystrophy of vulva (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
piel laxa con osteodistrofia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia torácica de Jeune	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial adquirida	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
condrodistrofia malacia	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ungular mediana	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia generalizada adquirida	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Best vitelliform macular dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Finnish upper limb onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oculopharyngodistal myopathy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Leukoencephalopathy, ataxia, hypodontia, hypomyelination syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Fundus albipunctatus	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Laing early-onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Biallelic RPE65, retinoid isomerohydrolase mutation associated retinal dystrophy (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
KLHL9-related early-onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital muscular dystrophy type 1B	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Finnish upper limb onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Laing early-onset distal myopathy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carrier	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Kandori fleck retina syndrome	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Alstrom syndrome	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia facial parcial	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia sin base bioquímica conocida	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
HSMN IV	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Leukodystrophy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
RNA polymerase III-related leukodystrophy	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
784632017	Dystrophy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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