4720007: distrofia (anomalía morfológica)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\estructura anatómica alterada con respecto a su morfología original (anomalía morfológica)\estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)\anormalidad degenerativa\Dystrophy (morphologic abnormality)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Dystrophy (morphologic abnormality)	es un[a]	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia, SAI (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita de Walker - Warburg	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita tipo Paradas	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia corneal macular congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de amaurosis e hipertricosis (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
displasia oftalmomandibulomélica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia vulvar, SAI	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
oculotricodisplasia (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y retinopatía	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de leucoencefalopatía, accidente cerebrovascular isquémico y retinitis pigmentaria, autosómico recesivo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía de Bethlem (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía de osificación con retraso del desarrollo psicomotor (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de ectopia de cristalino, distrofia coriorretiniana y miopía (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disqueratosis corneal intraepitelial, hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
distrofia retiniana progresiva por defecto del transporte de retinol	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aspecto progeroide y marfanoide, y lipodistrofia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipomielinización con compromiso del tronco encefálico y de la médula espinal y espasticidad de las piernas	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
distrofia simpática cervical derecha	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia simpática cervical izquierda	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Nail dystrophy due to Darier's disease (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sordera con onicodistrofia (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anoctaminopatía distal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con compromiso del cerebelo (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1C (trastorno)	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1G (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1D (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1F (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1E (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de Duchenne	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
miopatía distal del adulto por mutación de proteína que contiene valosina (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular autosómica dominante con distribución en las cinturas escapular o pélvica tipo 1A (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Early onset myopathy with fatal cardiomyopathy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de músculos - ojos - cerebro, distrofia muscular congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular de las cinturas de los miembros autosómica recesiva tipo 2U (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita tipo 1A (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipodistrofia localizada inducida por paniculitis (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
amiloidosis hereditaria por gelsolina (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
miopatía nebulínica distal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia severa (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular autosómica recesiva grave de la infancia - tipo del Norte de África	morfología asociada	False	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia ungueal concomitante con tríada de artritis reactiva (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leucodistrofia neuroaxonal (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ceguera nocturna estable congénita	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
drusa dominante	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retinosquisis macular (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
retinoquisis macular y periférica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
retinoquisis macular y periférica	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
leucodistrofia de células globoides, de comienzo temprano (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Francois	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hyaline dystrophy of Bruch's membrane	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Achromatopsia (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome retinohepatoendocrinológico	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
lipodistrofia localizada	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia ungueal debida a eccema (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
acromatopsia completa	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monocromatismo de conos azules	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cogan-Reese syndrome (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
displasia renal y aplasia retiniana	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Nail dystrophy due to cytotoxic therapy (disorder)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
lipoatrofia y lipodistrofia	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en SLC16A2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en AIMP1 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad similar a trastorno de Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome endotelial iridocorneal de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome endotelial iridocorneal de ambos ojos (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome endotelial iridocorneal de ojo izquierdo	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome endotelial iridocorneal de ojo derecho	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fundus flavimaculatus bilateral	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
fundus flavimaculatus bilateral	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia muscular congénita tipo 1C debida a mutación del gen de la proteína relacionada a fukutina	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia muscular congénita tipo 1D por mutación del gen LARGE	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodistrofia renal con alta tasa de renovación ósea	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodistrofia renal con tasa normal de renovación ósea	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteodistrofia renal con baja tasa de renovación ósea (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia congénita de córnea (trastorno)	morfología asociada	True	Dystrophy (morphologic abnormality)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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784632017	Dystrophy (morphologic abnormality)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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