47434006: síndrome de Waardenburg (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
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• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
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• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\audición disminuida\Waardenburg syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\audición disminuida\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of pigmentation (disorder)\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\lesión de piel o mucosa (trastorno)\lesión de piel y/o membrana mucosa asociada a piel (trastorno)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
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• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\trastorno genético de la pigmentación cutánea\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\lesión de la piel\Disorder of skin pigmentation\Hypopigmentation of skin (disorder)\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Waardenburg syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalías cutáneas pigmentarias congénitas\Congenital deficiency of pigment of skin\Waardenburg syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2841707016	Waardenburg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
494829014	White forelock syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5143440010	Waardenburg syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
784892016	Waardenburg's syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79083016	Waardenburg's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79084010	Waardenburg, types I and II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
79085011	Waardenburg, types I AND/OR II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
959626015	síndrome de Waardenburg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
959627012	Waardenburg, tipos I y II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
959628019	Waardenburg, tipos I Y/O II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
959629010	síndrome de Waardenburg (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1073311000209113	Un trastorno caracterizado por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras originadas en la cresta neural, incluyendo anomalías pigmentarias de los ojos, el pelo y la piel. Las manifestaciones clínicas varían en una misma familia y entra las diferentes familias afectadas. Las manifestaciones clínicas frecuentes incluyen sordera neurosensitiva congénita, iris heterocrómicos o hipoplásicos azules, mechón blanco en la frente o encanecimiento temprano del cabello antes de los 30 años de edad. La enfermedad es genéticamente heterogénea. Hasta la fecha, se identificaron mutaciones en 6 genes diferentes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) y EDN3 (20q13.32).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657916012	Disorder with characteristics of varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Clinical manifestations vary within and between families. Frequent clinical manifestations include congenital sensorineural deafness, heterochromic or hypoplastic blue irides, white forelock or early graying of the scalp hair before the age of 30 years. The disease is genetically heterogeneous. To date, mutations in 6 different genes have been identified: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), and EDN3 (20q13.32).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777420016	Disorder with characteristics of varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. Clinical manifestations vary within and between families. Frequent clinical manifestations include congenital sensorineural deafness, heterochromic or hypoplastic blue irides, white forelock or early greying of the scalp hair before the age of 30 years. The disease is genetically heterogeneous. To date, mutations in 6 different genes have been identified: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), and EDN3 (20q13.32).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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