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48082007: anomalía del par de cromosomas 8 (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
785611019 Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
80127019 Anomaly of chromosome pair 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
80128012 Anomaly of chromosome pair 8, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
961248016 anomalía del par de cromosomas 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
961249012 anomalía del par de cromosomas 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


28 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) es un[a] anomalía del cromosoma sexual false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) es un[a] anomalía de par cromosómico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) sitio del hallazgo par de cromosomas 8 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) morfología asociada anormalidad celular Y/O subcelular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) sitio del hallazgo par de cromosomas 8 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) sitio del hallazgo par de cromosomas 8 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) morfología asociada Alteration of chromosome structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
8p partial monosomy syndrome es un[a] False Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
8q partial monosomy syndrome es un[a] False Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 completa es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8p es un[a] False Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía parcial 8q es un[a] False Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 en anillo es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 8 en mosaico es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cromosoma 8 recombinante es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación-deleción invertida 8p es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 8 es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 8 es un[a] True Anomaly of chromosome pair 8 (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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