48812004: síndrome de trisomía parcial 17q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
17q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 17	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 17	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de duplicación 17q23.1-q23.2	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación de porción proximal del brazo largo del cromosoma 17	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q21.31	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 17q11.2 (trastorno)	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q12 microduplication syndrome	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 17q	es un[a]	True	17q partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
786422019	17q partial trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81340012	17q partial trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
962996014	síndrome de trisomía parcial 17q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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