48983004: X chromosome-linked sideroblastic anemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

\anemia\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
X chromosome-linked pyridoxine responsive sideroblastic anemia	es un[a]	True	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X chromosome-linked pyridoxine refractory sideroblastic anemia	es un[a]	True	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia espinocerebelosa (trastorno)	es un[a]	True	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1663541000209118	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2716922011	X chromosome-linked sideroblastic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657179014	X-linked sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657180012	X-linked sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495279012	X chromosome-linked sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
786611011	X chromosome-linked sideroblastic anemia	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81603013	X chromosome-linked sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81604019	X chromosome-linked sideroblastic anemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
963407014	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963408016	anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (concepto no activo)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1073301000209110	Una anemia microcítica, hipocrómica constitucional, de severidad variable, que se manifiesta clínicamente por anemia y sobrecarga de hierro y que puede responder al tratamiento con piridoxina y ácido fólico.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3657181011	A constitutional microcytic, hypochromic anemia of varying severity that is clinically characterized by manifestations of anemia and iron overload and that may respond to treatment with pyridoxine and folic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657182016	A constitutional microcytic, hypochromic anaemia of varying severity that is clinically characterised by manifestations of anaemia and iron overload and that may respond to treatment with pyridoxine and folic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)