49013001: deficiencia de 17 alfa - hidroxiprogesterona aldolasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of steroid metabolism\virilismo suprarrenal (trastorno)\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\Congenital adrenal hyperplasia - desmolase deficiency (disorder)\17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
495287013	Defective synthesis of 17-20 desmolase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
786645016	17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81655014	17 alpha-Hydroxyprogesterone aldolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81656010	Steroid 17,20-lyase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81657018	Male pseudohermaphroditism due to testicular 17,20-desmolase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
963481013	deficiencia de 17 alfa - hidroxiprogesterona aldolasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963482018	deficiencia de esteroide 17, 20 liasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963483011	pseudohermafroditismo masculino por deficiencia de 17, 20 - desmolasa testicular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963484017	deficiencia de 17 alfa - hidroxiprogesterona aldolasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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