49024004: síndrome de trisomía parcial 4p (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 4\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 4\4p partial trisomy syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
4p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 4	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 4	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
4p partial trisomy syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4p partial trisomy syndrome (disorder)	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microduplicación 4p16.3	es un[a]	True	4p partial trisomy syndrome (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
786657013	4p partial trisomy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81675017	4p partial trisomy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81676016	Trisomy 4p syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
81677013	Trisomy for short arm of chromosome 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
963505016	síndrome de trisomía parcial 4p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963506015	síndrome de trisomía 4p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963507012	trisomía del brazo corto del cromosoma 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
963508019	síndrome de trisomía parcial 4p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module