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49227001: deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa (trastorno)


    Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 28-Feb 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    495340015 Norum disease en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    495341016 LCAT - Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    786882010 Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    81995013 Phosphatidylcholine-sterol acyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    81996014 LCAT deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    81997017 Familial lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    81998010 Norum's disease en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
    963995015 deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    963996019 deficiencia de LCAT es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    963997011 deficiencia familiar de lecitin - colesterol - aciltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    963998018 enfermedad de Norum es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
    963999014 deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


    0 descendants.

    Expanded Value Set


    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] metabolopatía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa sitio del hallazgo Hematopoietic system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] anomalía de la membrana del eritrocito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] trastorno hereditario del sistema hematológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] enzimopatía false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] trastorno del metabolismo y depósito de lípidos false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] Congenital anomaly of the haematopoietic system false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo relacionado con los eritrocitos (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa es un[a] Hereditary red blood cell disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa sitio del hallazgo eritrocito (célula) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa sitio del hallazgo Hematopoietic system structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
    deficiencia de fosfatidilcolina - esterol - aciltransferasa ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    Latin American Spanish language reference set

    Chile language reference set (foundation metadata concept)

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

    conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

    conjunto de referencias de asociación IGUAL QUE

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