49292002: Familial partial lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\Familial partial lipodystrophy

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	lipodistrofia genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	trastorno de extremidad (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	lipodistrofia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	Disorder of trunk (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	trastorno de partes blandas de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	es un[a]	trastorno de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	Trunk structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Familial partial lipodystrophy	sitio del hallazgo	estructura de la extremidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial partial lipodystrophy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
lipodistrofia parcial familiar relacionada con perilipina 1	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a receptor gamma activado por proliferador de peroxisoma (trastorno)	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a gen AKT serina/treonina quinasa 2 (trastorno)	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante (trastorno)	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada al gen CIDEC	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar asociada a lipasa E sensible a hormonas (trastorno)	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial tipo 2 familiar	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	True	Familial partial lipodystrophy	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
198186010	Familial partial lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134145016	lipodistrofia familiar parcial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3134146015	lipodistrofia familiar parcial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
786954016	Familial partial lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82115011	Familial lipodystrophy of limbs AND/OR trunk	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82116012	Familial lipodystrophy of limbs and trunk	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82117015	Kobberling-Dunnigan syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
964160010	lipodistrofia familiar de las extremidades Y/O el tronco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
964161014	lipodistrofia familiar de extremidades y tronco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
964162019	síndrome de Kobberling - Dunnigan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
964163012	lipodistrofia familiar de los miembros Y/O el tronco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
964164018	lipodistrofia familiar de miembros y tronco	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
964165017	lipodistrofia familiar de las extremidades Y/O el tronco (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module