49748000: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)
\enfermedad metabólica\Disorder of beta alanine, carnosine AND/OR homocarnosine metabolism\deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	Disorder of beta alanine, carnosine AND/OR homocarnosine metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1802721000209119	deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1802731000209116	deficiencia de succinato-semialdehído deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1802741000209113	aciduria 4 hidroxibutírica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
198204019	Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3781254017	4-Hydroxybutyric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495489014	4--Hydroxybutyric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495490017	Gamma-hydroxybutyric acidaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495491018	Gamma-hydroxybutyric acidemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5259268011	SSADH (succinic semialdehyde dehydrogenase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
787460015	Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82857019	Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82858012	GABAuria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82859016	gamma-Hydroxybutyric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
82860014	GABA metabolic defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
965241017	deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
965242012	aciduria gamma - hidroxibutírica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
965243019	defecto metabólico de gaba	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
965244013	deficiencia de succinato - semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module