50108000: osteocondrodisplasia con osteopetrosis (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Osteopetrosis\Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	interpreta	tasa de renovación osteoclástica (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	Osteopetrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	osteocondrodisplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	Congenital malformation syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	es un[a]	malformaciones congénitas múltiples	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	morfología asociada	Abnormally hard consistency	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lenz-Majewski hyperostosis syndrome	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Sclerosteosis	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis cleidocraneal	es un[a]	False	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
picnodisostosis	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis endóstica	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisiaria	es un[a]	True	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
787860011	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83474016	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83475015	Osteochondrodysplasia with osteopetrosis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
83476019	Osteochrondrodysplasia with osteopetrosis, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
966158010	osteocondrodisplasia con osteopetrosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
966159019	osteocondrodisplasia con osteopetrosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module