51022005: protoporfiria eritropoyética (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\Erythropoietic protoporphyria (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)

\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de ferroquelatasa\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Porphyria (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\Inherited disorder of porphyrin metabolism (disorder)\porfiria congénita\Erythropoietic protoporphyria (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\deficiencia de ferroquelatasa\Erythropoietic protoporphyria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	deficiencia de ferroquelatasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	porfiria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	es un[a]	porfiria congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythropoietic protoporphyria (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
protoporfiria eritropoyética debida a deficiencia de ferroquelatasa (trastorno)	es un[a]	True	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
protoporfiria eritropoyética debida a ganancia de función en el gen aminolevulínico ácido sintetasa 2 (trastorno)	es un[a]	True	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
protoporfiria eritropoyética homocigota	es un[a]	True	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3105801000209112	PPE - protoporfiria eritropoyética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
495877016	Protoporphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495878014	EPP - Erythropoietic protoporphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
495879018	Haem synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244046017	EPP - erythropoietic protoporphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
788876017	Erythropoietic protoporphyria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
85017013	Erythropoietic protoporphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
85018015	EPP	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
85019011	Erythrohepatic protoporphyria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
85020017	Heme synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
85021018	Magnus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
968397017	protoporfiria eritropoyética	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
968398010	PPE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
968399019	protoporfiria eritrohepática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
968400014	deficiencia de hemosintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
968401013	síndrome de Magnus	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
968402018	protoporfiria eritropoyética (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module