514793471000119104: Usher syndrome type 1F (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...
• \trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\Degenerative disorder of eye\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\degeneración de la retina\distrofia retiniana (trastorno)\Hereditary retinal dystrophy\Retinitis pigmentosa\retinitis pigmentaria autosómica recesiva\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Retinitis pigmentosa-deafness syndrome (disorder)\síndrome de Usher tipo 1\síndrome de Usher tipo 1F

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2023. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3145271000209114	síndrome de Usher tipo 1F	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3145281000209112	síndrome de Usher tipo 1F (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5181944018	Usher syndrome type 1F (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5181945017	Usher syndrome type 1F	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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