52677002: deficiencia de N - acetilgalactosamina - 4 - sulfatasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\deficiencia de cerebrósido - sulfatasa\Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

496402013 Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
790712016 Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
87664011 Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
972414016 deficiencia de N - acetilgalactosamina - 4 - sulfatasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
972415015 deficiencia de N - acetilgalactosamina - 4 - sulfatasa (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase	es un[a]	deficiencia de cerebrósido - sulfatasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Maroteaux - Lamy	es un[a]	True	Deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulphatase	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets