52951008: anemia diseritropoyética congénita (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia

\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital dyserythropoietic anaemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	es un[a]	Anaemia due to decreased red cell production	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	es un[a]	Congenital anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital dyserythropoietic anaemia	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital dyserythropoietic anaemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital dyserythropoietic anaemia	interpreta	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital dyserythropoietic anaemia	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital dyserythropoietic anaemia	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital dyserythropoietic anaemia	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno)	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anemia, type III	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita, tipo II	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diseritropoyesis congénita, no clasificada en otra parte	es un[a]	False	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita tipo IV (trastorno)	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno)	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno)	es un[a]	True	Congenital dyserythropoietic anaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216715018	CDA - Congenital dyserythropoietic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218205018	CDA - Congenital dyserythropoietic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3105431000209119	ADC - anemia diseritropoyética congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
496498015	Congenital dyserythropoietic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244035015	CDA - congenital dyserythropoietic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5244036019	CDA - congenital dyserythropoietic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
791017014	Congenital dyserythropoietic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88102013	Congenital dyserythropoietic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88103015	Congenital dyserythropoietic anemia, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88104014	CDA, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
88105010	CDA	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
973093012	anemia diseritropoyética congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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973095017	anemia diseritropoyética congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module