5388008: deficiencia congénita de lactasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital lactase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital lactase deficiency

\enfermedad metabólica\enzimopatía\Congenital lactase deficiency
\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la absorción de carbohidratos\deficiencia de lactasa\Congenital lactase deficiency

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

10012014 Congenital lactase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
10013016 Congenital lactose intolerance en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
10014010 Congenital lactose malabsorption en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
10015011 Congenital alactasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
10016012 Disaccharide intolerance II en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231260013 Congenital alactasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231261012 CLD - Congenital lactase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
792049011 Congenital lactase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
857905011 deficiencia congénita de lactasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
857906012 intolerancia congénita a la lactosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
857907015 malabsorción congénita de lactosa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
857908013 deficiencia congénita de lactasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital lactase deficiency	es un[a]	deficiencia de lactasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	sitio del hallazgo	estructura intestinal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	Syndrome of carbohydrate intolerance	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	intolerancia a la lactosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	síndrome de malabsorción (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital lactase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital lactase deficiency	sitio del hallazgo	Structure of small intestine (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
intolerancia a la lactosa por deficiencia de lactasa congénita	Due to	True	Congenital lactase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

This concept is not in any reference sets