54470008: deficiencia de 3 beta - hidroxiesteroide deshidrogenasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
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• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of steroid metabolism\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
496953016	CAH - 3 beta-dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
792704018	3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
90542011	3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
90543018	3 beta-HSD deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
90544012	Congenital adrenal hyperplasia, type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
976789019	deficiencia de 3 beta - hidroxiesteroide deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
976790011	deficiencia de 3 beta - HSD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
976791010	hiperplasia suprarrenal congénita, tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
976792015	deficiencia de 3 beta - hidroxiesteroide deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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