55236002: hipofosfatasia infantil (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Infantile hypophosphatasia (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Infantile hypophosphatasia (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Infantile hypophosphatasia (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\hipofosfatasia\Infantile hypophosphatasia (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Infantile hypophosphatasia (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\hipofosfatasia\Infantile hypophosphatasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3012196012 Foetal hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
497162013 Phosphoethanolaminuria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
497163015 Rathbun syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
793556018 Infantile hypophosphatasia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91833019 Infantile hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91834013 Hypophosphatasia, infantile type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91835014 Congenital hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
91836010 Fetal hypophosphatasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
978676014 hipofosfatasia infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
978677017 hipofosfatasia tipo infantil es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
978678010 hipofosfatasia congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
978679019 hipofosfatasia fetal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
978680016 hipofosfatasia infantil (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	hipofosfatasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Infantile hypophosphatasia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Infantile hypophosphatasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets