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55446002: mutación genética (hallazgo)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
793806018 Genetic mutation (finding) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
92181010 Genetic mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
979171013 mutación genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
979172018 mutación genética (hallazgo) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


19 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Genetic mutation (finding) es un[a] hallazgo genético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic mutation (finding) interpreta Laboratory test false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic mutation (finding) Finding method (attribute) procedimiento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic mutation (finding) interpreta Genetic test (procedure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante (trastorno) Due to True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Male infertility with oligozoospermia due to single gene mutation Due to True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Male infertility with azoospermia due to single gene mutation (disorder) Due to True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
carga mutacional tumoral (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación somática es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación termosensible es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de sitio de empalme (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación con cambio de sentido (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sustitución sinónima de nucleótido único es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
variante estructural (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción pequeña (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inserción pequeña (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de promotor (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de región no traducida (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mitochondrial mutation (finding) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación por desplazamiento del marco de lectura (hallazgo) es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación sin sentido es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación de adición-deleción-lectura es un[a] False Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
mutación del supresor es un[a] True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Family history of gene mutation (situation) hallazgo asociado True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Acute respiratory distress in newborn with surfactant disorder Due to True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
Genetic disorder of surfactant dysfunction Due to True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 Due to False Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) Due to False Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
antecedente familiar de mutación genética para cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria hallazgo asociado True Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Proteus syndrome es un[a] False Genetic mutation (finding) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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