56090007: pseudohipoparatiroidismo tipo I B (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)

\hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\Decreased hormone secretion\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of parathyroid gland (disorder)\Hypoparathyroidism\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del calcio\Hypocalcaemia\Pseudohypoparathyroidism (disorder)\Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

794563010 Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
93283014 Pseudohypoparathyroidism type I B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
980740014 pseudohipoparatiroidismo tipo I B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
980741013 pseudohipoparatiroidismo tipo I B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1804891000209119 Un tipo de pseudohipoparatiroidismo caracterizado por resistencia localizada a la parathormona (PTH), en especial en los tejidos renales, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemi9a y niveles elevados de PTH. Alrededor de 60-70% de los pacientes también presentan niveles elevados de TSH debido a resistencia a esta hormona. La severidad de los síntomas puede variar considerablemente entre los pacientes e incluso entre generaciones. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se describió una transmisión autosómica dominante. Alrededor de 70%de los pacientes presentan defectos de la metilación, de base esporádica o genética, en regiones desmetiladas diferencialmente de GNAS (20q13.2-q13-3). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3786608016 A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of localized resistance to parathyroid hormone (PTH) mainly in the renal tissues which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels. About 60-70% of patients also present with elevated TSH levels due to TSH resistance. Severity of symptoms can vary greatly between patients and even among kindreds. The majority of cases are sporadic, but an autosomal dominant transmission has also been described. About 70% of patients display methylation defects, sporadic or genetic-based, at GNAS (20q13.2-q13.3) differentially methylated regions (DMRs). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786609012 A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of localised resistance to parathyroid hormone (PTH) mainly in the renal tissues which manifests with hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated PTH levels. About 60-70% of patients also present with elevated TSH levels due to TSH resistance. Severity of symptoms can vary greatly between patients and even among kindreds. The majority of cases are sporadic, but an autosomal dominant transmission has also been described. About 70% of patients display methylation defects, sporadic or genetic-based, at GNAS (20q13.2-q13.3) differentially methylated regions (DMRs). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	es un[a]	Pseudohypoparathyroidism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	interpreta	Hormone secretion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	Parathyroid structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	es un[a]	Pseudohypoparathyroidism type I A (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema endocrino	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
794563010	Pseudohypoparathyroidism type I B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
93283014	Pseudohypoparathyroidism type I B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
980740014	pseudohipoparatiroidismo tipo I B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
980741013	pseudohipoparatiroidismo tipo I B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1804891000209119	Un tipo de pseudohipoparatiroidismo caracterizado por resistencia localizada a la parathormona (PTH), en especial en los tejidos renales, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemi9a y niveles elevados de PTH. Alrededor de 60-70% de los pacientes también presentan niveles elevados de TSH debido a resistencia a esta hormona. La severidad de los síntomas puede variar considerablemente entre los pacientes e incluso entre generaciones. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también se describió una transmisión autosómica dominante. Alrededor de 70%de los pacientes presentan defectos de la metilación, de base esporádica o genética, en regiones desmetiladas diferencialmente de GNAS (20q13.2-q13-3).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3786608016	A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of localized resistance to parathyroid hormone (PTH) mainly in the renal tissues which manifests with hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels. About 60-70% of patients also present with elevated TSH levels due to TSH resistance. Severity of symptoms can vary greatly between patients and even among kindreds. The majority of cases are sporadic, but an autosomal dominant transmission has also been described. About 70% of patients display methylation defects, sporadic or genetic-based, at GNAS (20q13.2-q13.3) differentially methylated regions (DMRs).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3786609012	A type of pseudohypoparathyroidism with characteristics of localised resistance to parathyroid hormone (PTH) mainly in the renal tissues which manifests with hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated PTH levels. About 60-70% of patients also present with elevated TSH levels due to TSH resistance. Severity of symptoms can vary greatly between patients and even among kindreds. The majority of cases are sporadic, but an autosomal dominant transmission has also been described. About 70% of patients display methylation defects, sporadic or genetic-based, at GNAS (20q13.2-q13.3) differentially methylated regions (DMRs).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)