57218003: enfermedad por almacenamiento de ésteres del colesterol (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica\Cholesterol ester storage disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1231699014 CESD - Cholesterol ester storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
795816012 Cholesterol ester storage disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
95170015 Cholesterol ester storage disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
983500017 enfermedad por almacenamiento de ésteres del colesterol es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
983501018 enfermedad por almacenamiento de ésteres del colesterol (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cholesterol ester storage disease (disorder)	es un[a]	Storage disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	es un[a]	enfermedad de Wolman	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	es un[a]	hipercolesterolemia primaria	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	colesterol sérico por encima del rango de referencia (hallazgo)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	es un[a]	síndrome de deficiencia de lipasa ácida lisosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cholesterol ester storage disease (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets