57835009: deficiencia de metionina adenosiltransferasa hepática (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Hypermethioninaemia\Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of digestive system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del tronco	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del hígado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	Hypermethioninaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del abdomen	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de cavidad corporal (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	Digestive organ structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
198791018	Methionine adenosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
796501013	Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96167011	Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
96168018	MAT deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
984998015	deficiencia de metionina adenosiltransferasa hepática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
984999011	deficiencia de metionina adenosiltransferasa hepática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module