58561002: displasia diastrófica (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Diastrophic dysplasia (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\micromelia\Diastrophic dysplasia (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Diastrophic dysplasia (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\micromelia\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\micromelia\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\micromelia\Diastrophic dysplasia (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\Diastrophic dysplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Diastrophic dysplasia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	síndromes de malformación congénita asociados con talla baja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	luxación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	curso clínico	progresivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diastrophic dysplasia (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	micromelia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	displasia mesomélica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	extremidad [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	contractura de múltiples articulaciones	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Diastrophic dysplasia (disorder)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Diastrophic dysplasia (disorder)	interpreta	medición de altura corporal (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Diastrophic dysplasia (disorder)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	enanismo verdadero	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	Atelosteogenesis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Diastrophic dysplasia (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Diastrophic dysplasia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1231849012	DTD - Diastrophic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231850012	Diastrophic dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231851011	DD - Diastrophic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1231852016	Diastrophic dwarfism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
797307017	Diastrophic dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
97316014	Diastrophic dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
97317017	Diastrophic nanism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
97318010	Diastrophic dwarf	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
986742014	displasia diastrófica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
986743016	síndrome de enanismo diastrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
986744010	enano diastrófico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
986745011	displasia diastrófica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module