59252009: de Barsey syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de de Barsey (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Cutis laxa, autosomal recessive (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	opacidad corneal congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	laxitud articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of face (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Arthropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Corneal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de de Barsey (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de de Barsey (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de de Barsey (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de de Barsey (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de de Barsey (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de de Barsey (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de de Barsey (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de de Barsey (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Joint structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Athetoid movement (finding)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	hiperreflexia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	interpreta	reflejo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de de Barsey (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	trastorno del metabolismo de prolina Y/O hidroxiprolina (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de de Barsey (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de de Barsey (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de de Barsey (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	Disorder of skin AND/OR subcutaneous tissue of head (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	cutis laxo (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de de Barsey (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de de Barsey (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1	es un[a]	True	síndrome de de Barsey (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de De Barsy asociado pirrolina-5-carboxilato reductasa 1 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de de Barsey (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3314181000209118	síndrome de de Barsey (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5283720019	Autosomal recessive cutis laxa type III	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5283721015	de Barsey syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798074017	Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98431015	Cutis laxa-corneal clouding-oligophrenia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98432010	de Barsey syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98433017	Progeroid syndrome of de Barsey	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98434011	Cutis laxa, corneal clouding and mental retardation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98435012	de Barsey-Moens-Dierckx syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98436013	Cutis laxa, corneal clouding AND mental retardation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
988408012	síndrome de piel laxa, opacificación corneal y oligofrenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988409016	síndrome de de Barsey	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988410014	síndrome de de Barsey, Moens y Dierckx	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988411013	piel laxa, opacificación corneal Y retraso mental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988412018	síndrome de piel laxa, opacificación corneal y oligofrenia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2035021000209118	Es un síndrome que se caracteriza por una dismorfia facial, una apariencia progeroide, fontanela grande y de cierre tardío, cutis laxa, hiperlaxitud articular, movimientos atetoides e hiperreflexia, retraso del crecimiento pre y postnatal, déficit intelectual y retraso en el desarrollo, opacificación corneal y cataratas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4032946010	A syndrome with characteristics of facial dysmorphism, a progeroid appearance, large and late closing fontanelle, cutis laxa, joint hyperlaxity, athetoid movements and hyperreflexia, pre and postnatal growth retardation, intellectual deficit and developmental delay, and corneal clouding and cataract.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)