59399004: cutis laxa, ligado al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)

\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno congénito del tejido conjuntivo\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica del colágeno\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del cobre\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\trastorno del colágeno y del tejido elástico que afecta la piel\cutis laxo (trastorno)\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\cutis laxa hereditaria\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Cutis laxa, x-linked (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Cutis laxa, x-linked (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Cutis laxa, x-linked (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	Musculoskeletal and connective tissue disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	Ehlers-Danlos syndrome (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	cutis laxa hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	síndrome de Ehlers - Danlos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo del cobre	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Cutis laxa, x-linked (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Cutis laxa, x-linked (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Cutis laxa, x-linked (disorder)	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2829969017	cutis laxa, ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2829971017	cutis laxa, ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
498420012	Occipital horn syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498421011	Cutis laxa, X-linked	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498422016	Ehlers-Danlos syndrome type 9 X-linked	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798236017	Cutis laxa, x-linked (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847981000209113	cutis laxa, ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
847991000209111	cutis laxa, ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
848001000209119	síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
848011000209116	síndrome de Ehlers-Danlos, tipo esquelético ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
848021000209111	síndrome de Ehlers-Danlos, tipo retraso mental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
848031000209114	síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cuerno occipital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
98662010	Cutis laxa, x-linked	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98663017	Ehlers-Danlos syndrome, mental retardation type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98664011	Ehlers-Danlos syndrome, occipital horn type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98665012	Ehlers-Danlos syndrome, x-linked skeletal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98666013	Ehlers-Danlos syndrome, type 9	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
988762010	piel hiperelástica, ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988763017	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo retraso mental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988764011	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo cuerno occipital	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988765012	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo esquelético ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988766013	síndrome de Ehlers - Danlos, tipo 9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
988767016	piel hiperelástica, ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module