59548005: anemia diseritropoyética congénita, tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Congenital anemia\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to decreased red cell production\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Congenital dyserythropoietic anaemia\Congenital dyserythropoietic anaemia, type I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	tiene manifestación definitoria (atributo)	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	es un[a]	Congenital dyserythropoietic anaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	Due to	producción de eritrocitos disminuida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	interpreta	producción de eritrocitos disminuida	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1216779019	Congenital dyserythropoietic anaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1218267011	Congenital dyserythropoietic anemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
498466019	Congenital dyserythropoietic anaemia, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798402013	Congenital dyserythropoietic anemia, type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
98910011	Congenital dyserythropoietic anemia, type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
989125012	anemia diseritropoyética congénita, tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
989126013	anemia diseritropoyética congénita, tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module