59636002: enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, variante connatal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\...

\anomalía congénita del sistema nervioso central\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)

\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	degeneración congénita del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	Sudanophilic stain reaction	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1231984012	Type II congenital Pelizaeus-Merzbacher disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798500019	Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
989353017	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, variante connatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
989354011	enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, variante connatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
99071013	Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)