59990008: mucopolisacaridosis, MPS - III - B (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)

\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Storage disease\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\enfermedad de depósito lisosomal (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\trastorno de enzimas lisosómicas (trastorno)\Mucopolysaccharidosis\síndrome de Sanfilippo\Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)	es un[a]	síndrome de Sanfilippo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1232023015	MPS III-B - Mucopolysaccharidosis III-B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232024014	Sanfilippo syndrome B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232025010	Alpha-N-acetylglucosaminidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232026011	MPSIIIB - Mucopolysaccharidosis type IIIB	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232027019	N-Acetyl-alpha-D-glucosaminidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1232028012	Mucopolysaccharidosis III-B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2970944012	Mucopolysaccharidosis III-B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798893019	Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
990234015	mucopolisacaridosis, MPS - III - B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
990235019	síndrome de Sanfilippo, tipo B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
990236018	deficiencia de alfa - N - acetilglucosaminidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
990237010	mucopolisacaridosis, MPS - III - B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
99654013	Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
99655014	Sanfilippo syndrome, type B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
99656010	alpha-N-acetylglucosaminidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)