60193003: hipobetalipoproteinemia familiar (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno por déficit de lipoprotein lipasa\Familial hypobetalipoproteinaemia
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Inborn error of lipoprotein metabolism\Familial lipoprotein deficiency (disorder)\Familial hypobetalipoproteinaemia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

498671019 Familial hypobetalipoproteinaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
799118017 Familial hypobetalipoproteinemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
990728011 hipobetalipoproteinemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
990729015 hipobetalipoproteinemia familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
99986017 Familial hypobetalipoproteinemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial hypobetalipoproteinaemia	es un[a]	trastorno por déficit de lipoprotein lipasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypobetalipoproteinaemia	es un[a]	Familial lipoprotein deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hypobetalipoproteinaemia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial hypobetalipoproteinaemia	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Chylomicron retention disease	es un[a]	True	Familial hypobetalipoproteinaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipobetalipoproteinemia familiar - forma homocigota	es un[a]	True	Familial hypobetalipoproteinaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipobetalipoproteinemia familiar - forma heterocigota	es un[a]	True	Familial hypobetalipoproteinaemia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets